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女子患主动脉瘤打个喷嚏或猝死 儿女均带致病基因

http://www.e23.cn2015-04-03 09:48:50楚天都市报

    摘  要:近日,46岁仙桃人张芳(化名)因患主动脉瘤在同济医院接受了人工血管置换手术,没想到昨日她的一儿一女接受基因诊断,发现都带有心血管病致病基因。

  近日,46岁仙桃人张芳(化名)因患主动脉瘤在同济医院接受了人工血管置换手术,没想到昨日她的一儿一女接受基因诊断,发现都带有心血管病致病基因。

  武汉同济医院调查显示:约三成心血管疾病与基因遗传直接相关。

  打个喷嚏都可能猝死

  46岁的张芳最近一两年经常感到活动后乏力,胸腹部隐隐作痛,上个月因胸痛加剧到医院检查发现患上了主动脉瘤,血管壁仅1页纸那么薄,打一个喷嚏就可能导致猝死。根据她体型瘦长、手指和脚趾等关节扭曲变形的症状,医生诊断她患有马凡氏综合征,在为她进行手术治疗的同时,建议她24岁的女儿和18岁的儿子接受基因筛查(本报3月24日曾报道)。昨日基因检测的结果显示,她的一双儿女都带有心血管疾病致病基因,由于主动脉血管壁天生比常人缺少一种弹性组织,因此血管比正常人脆弱,虽然现在未有症状,但以后也会出现心血管疾病,而且还有50%的几率遗传给下一代。

  同济医院基因诊断中心主任、高血压研究所所长汪道文教授说,对患者的孩子而言,是否会遗传到该病,一出生就决定了,但是疾病有暴露时间,起初是没有任何表现的。进行基因筛查,能在症状表现出来前“预知”,从而早作准备,提前干预。

  高危人群可筛查基因

  昨日,同济医院基因诊断中心和高血压研究所公布数据显示,20%——30%的心血管疾病是单基因遗传病,可以由遗传直接导致,包括肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常右室心肌病和左室致密化不全等心肌病,以及马凡综合征等,这些疾病都具有高猝死率。

  汪道文教授指出,每个人有约3万个基因,全部测一遍数据量巨大,分析十分困难,是不现实的,所以基因诊断一般以家族疾病为基础,例如家族中有不明原因死亡或心源性猝死的病人,建议相关直系亲属进行心血管病基因诊断,以评估患类似心血管疾病的风险,并早预防、早治疗,避免危险情况的发生。此外,后代遗传患病有一个概率,因此可以根据基因诊断的结果,进行产前基因筛查,从而大大提高患者得到健康宝宝的概率。(记者 陈媛 通讯员田娟 常宇)

网络编辑:高志川

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