知识科普|对遗传病的6个常见误解，你中了几个？

　　遗传病，这个名字听起来可能有些陌生，但其实它离我们的生活并不遥远。遗传病是指由基因异常引起的疾病，这些异常可能是基因突变、染色体数目或结构的改变等。今天，我们就来聊聊一些关于遗传病的常见误解，希望能帮助大家更好地了解和认识遗传病。

　　误解一：遗传病很罕见

　　真相：遗传病并不少见

　　根据世界卫生组织的统计，全世界大约有3.5亿人正在与罕见病作斗争，而其中大约80%的罕见病都与遗传有关。在中国，每100个新生宝宝里，就可能有1个宝宝生下来就带有某种遗传疾病。目前，我们已经知道的遗传病超过了1万种，它们有的非常少见，有的则相对常见一些。比如：

　　唐氏综合征：每800个新生儿中就有1个宝宝患有这种病。

　　神经纤维瘤病：大约每3000人中就有1人患上这种病。

　　杜氏肌营养不良症：每3500个男孩子中有1个受到这种疾病的影响。

　　甲基丙二酸血症：在山东省，每4000个人中就有1个人会患有这种病。

　　误解二：遗传病肯定是遗传来的

　　真相：大多数遗传病没有家族史

　　很多人认为，如果家里人都健康，孩子就不会得遗传病，其实这是一个常见的误解。许多遗传病并不是从父母那里遗传来的，而是由新发突变引起的。这些突变是在受精卵形成或早期胚胎发育过程中新产生的，而不是从父母那里继承的。例如，某些类型的孤独症和智力障碍就常常是由新发突变导致的。

　　此外，有些遗传病是隐性遗传的。这意味着父母双方都携带一个隐性的致病基因，但他们自己不会发病。然而，他们的孩子有25%的概率同时继承两个致病基因，从而患病。囊性纤维化就是一个典型的例子。

　　因此，即使家族中没有人患过遗传病，孩子仍然有可能患上这些疾病。了解这一点对于早期诊断和治疗非常重要。

　　误解三：得了遗传病就是绝症，活不长

　　真相：有些遗传病是可以控制或改善的

　　很多人一听到遗传病，立刻联想到“绝症”二字。实际上，并不是所有遗传病都是不可治疗或干预的。一些遗传病虽然难以完全治愈，但通过医疗干预可以显著改善患者的生活质量。

　　例如，神经纤维瘤病1型(NF1)是一种与神经系统相关的遗传病，患者可能会出现皮肤上的咖啡斑和神经纤维瘤等表现。尽管这是一种终身性疾病，但通过手术移除肿瘤、药物治疗以及定期的医学检查，可以帮助患者有效管理病情，减少并发症的风险，从而提高生活质量。

　　误解四：遗传病患者都不能像正常人一样生活

　　真相：很多遗传病患者在接受治疗后，能过上相对正常的生活

　　虽然有些遗传病确实会对患者的身体和日常生活造成严重影响，但也有很多遗传病患者在适当的治疗和护理下，仍能过上相对正常的生活。

　　以甲基丙二酸血症(MMA)为例，这是一种代谢障碍性疾病，可能导致患者出现生长发育迟缓、智力障碍等症状。然而，通过早期诊断并采取饮食管理和药物治疗，如限制蛋白质摄入和补充特定维生素，患者可以有效减轻症状，避免严重的并发症。这样，许多甲基丙二酸血症患者不仅能够完成学业，还能参加工作，享受社交活动，过上接近正常人的生活。

　　误解五：没有针对遗传病的药物，治愈无望

　　真相：孤儿药的数量正在快速增加，治愈不再是遥不可及的梦想

　　过去，由于遗传病的发病率较低，药厂对开发针对这些疾病的药物动力不足，许多遗传病患者的治疗选择十分有限。我们称这些药物为“孤儿药”。然而，随着对遗传病的关注不断提高，全球越来越多的药企投入遗传病治疗药物的研发中。

　　例如，脊髓性肌萎缩症(SMA)这种罕见的神经退行性疾病，几年前几乎没有有效的治疗选择，但如今，已经有了针对该病部分群体的基因疗法药物诺西那生钠，它能帮助患者有效改善症状。

　　误解六：遗传病没法预防，只能听天由命

　　真相：基因检测和孕前筛查可以降低遗传病发生风险

　　尽管很多遗传病无法根治，但通过科学的手段，我们可以有效减少一些遗传病的发生。以下是一些关键的预防和管理措施：

　　基因检测：基因检测能够帮助有家族遗传史的夫妻评估自身是否携带某种遗传病的基因变异，从而更好地规划生育。

　　遗传咨询：遗传咨询师可以通过详细的家族病史和基因检测结果分析，为家庭提供专业的建议。

　　孕期筛查：孕期筛查包括一系列的血液检查和超声检查，可以帮助医生评估胎儿是否存在患有某些遗传病的风险。

　　产前诊断：如果孕期筛查结果显示高风险，医生可能会建议进行更详细的产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样。

　　结语：遗传病虽然复杂，但通过科学的手段和合理的管理，许多患者仍然可以过上健康、幸福的生活。希望这篇文章能帮助大家打破对遗传病的误解，更好地理解和关爱遗传病患者。

作者：李昆壕   编辑:李欢   值班主任：李欢